Cribado Genético Preconcepcional
🧬 Cribado Genético Preconcepcional (ACMG 2021) · Fuente: Gregg AR, et al., Genetics in Medicine (DOI: 10.1038/s41436-021-01203-z)
📖 Tiempo de lectura: 5 minutos
Recomendaciones oficiales del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
📚 ¿Qué es el “cribado” genético de portadores?
Cribado genético es la evaluación, preferiblemente antes del embarazo, para identificar si una persona porta variantes patogénicas en genes asociados a
enfermedades autosómicas recesivas o ligadas al X. No diagnostica enfermedad en la persona cribada: estima el riesgo reproductivo para su descendencia.
🧩 ¿Qué significa “ser portador”?
Ser portador implica tener una copia alterada de un gen sin manifestar síntomas. Si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen recesivo,
existe un 25 % de probabilidad de que el hijo esté afectado, 50 % de que sea portador y 25 % de no heredar la variante.
🧪 ¿Qué son los estudios genéticos por NGS?
La secuenciación de nueva generación (NGS) permite analizar múltiples genes simultáneamente con alta sensibilidad a un costo contenido, habilitando
paneles de cribado que incluyen decenas a cientos de genes relevantes para la salud reproductiva.
📊 Sistema de Niveles (Tiers) — ACMG
📋 Recomendaciones clave (ACMG 2021)
✅ Recomienda:
- Ofrecer Tier 3 a TODAS las embarazadas y parejas que planifican embarazo
- Enfoque étnica/poblacionalmente neutral (no basado en origen étnico)
- Incluir a la pareja cuando sea posible (cribado en paralelo o secuencial)
- Consejo genético pre y post-test por profesionales capacitados
- Considerar Tier 4 solo en situaciones especiales (consanguinidad, historia familiar)
❌ No recomienda:
- Usar solo Tier 1 o 2 como estrategia universal
- Realizar Tier 4 de rutina sin indicación
- Baso del cribado en etnicidad autorreportada como único criterio
📝 Elementos clave del asesoramiento
Antes del test
- Voluntario y preferible preconcepcional
- No detecta todas las condiciones genéticas
- Resultado negativo reduce pero no elimina el riesgo
Si ambos son portadores
- FIV + PGT (diagnóstico genético preimplantacional)
- Diagnóstico prenatal (CVS/amnio) según gestación
- Gametos donados o adopción
- Preparación para cuidados especializados
📊 Informe del laboratorio (qué debe incluir)
- Nivel (Tier) del panel realizado y metodología (panel dirigido vs secuenciación completa)
- Lista de genes analizados y alcance
- Reportar solo variantes patogénicas/probablemente patogénicas
- Evitar “riesgo residual” numérico exacto (no es práctico en paneles amplios)
- Reportar VUS solo en contexto de pareja y con consentimiento
Para asesoramiento genético y reproductivo especializado:
Basado en ACMG 2021 · Artículo en Nature
Fuente primaria: Gregg AR, et al. (2021). Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception. Genetics in Medicine, 23(10), 1793–1806. DOI: 10.1038/s41436-021-01203-z
«`
Discover more from Androfertilidad
Subscribe to get the latest posts sent to your email.