{"id":2063,"date":"2025-10-20T19:00:56","date_gmt":"2025-10-20T23:00:56","guid":{"rendered":"https:\/\/androfertilidad.com\/?p=2063"},"modified":"2025-10-18T00:32:58","modified_gmt":"2025-10-18T04:32:58","slug":"cribado-genetico-preconcepcional","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/androfertilidad.com\/en\/andrologia\/cribado-genetico-preconcepcional\/","title":{"rendered":"Cribado Gen\u00e9tico Preconcepcional"},"content":{"rendered":"
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\ud83e\uddec Cribado Gen\u00e9tico Preconcepcional (ACMG 2021) \u00b7 Fuente: Gregg AR, et al., Genetics in Medicine (DOI: 10.1038\/s41436-021-01203-z)<\/span><\/h1>\n

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\ud83d\udcd6 Tiempo de lectura:<\/strong> 5 minutos<\/p>\n

Recomendaciones oficiales del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)<\/p>\n<\/div>\n


\n\u2b07\ufe0f Ver\/Descargar art\u00edculo (Nature)
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\ud83d\udcda \u00bfQu\u00e9 es el \u201ccribado\u201d gen\u00e9tico de portadores?<\/h2>\n

Cribado gen\u00e9tico<\/strong> es la evaluaci\u00f3n, preferiblemente antes del embarazo<\/em>, para identificar si una persona porta variantes patog\u00e9nicas en genes asociados a
\nenfermedades autos\u00f3micas recesivas<\/strong> o ligadas al X<\/strong>. No diagnostica enfermedad en la persona cribada: estima el riesgo reproductivo para su descendencia.<\/p>\n<\/div>\n

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\ud83e\udde9 \u00bfQu\u00e9 significa \u201cser portador\u201d?<\/h2>\n

Ser portador<\/strong> implica tener una copia alterada de un gen sin manifestar s\u00edntomas. Si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen recesivo,
\nexiste un 25 %<\/strong> de probabilidad de que el hijo est\u00e9 afectado, 50 %<\/strong> de que sea portador y 25 %<\/strong> de no heredar la variante.<\/p>\n<\/div>\n

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\ud83e\uddea \u00bfQu\u00e9 son los estudios gen\u00e9ticos por NGS?<\/h2>\n

La secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n (NGS)<\/strong> permite analizar m\u00faltiples genes simult\u00e1neamente con alta sensibilidad a un costo contenido, habilitando
\npaneles de cribado<\/strong> que incluyen decenas a cientos de genes relevantes para la salud reproductiva.<\/p>\n<\/div>\n

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\ud83d\udcca Sistema de Niveles (Tiers) \u2014 ACMG<\/h2>\n
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Nivel<\/th>\nDefinici\u00f3n<\/th>\nCriterio de frecuencia<\/th>\nEjemplos<\/th>\nCu\u00e1ndo usar<\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n
\ud83d\udfe2 Tier 1<\/strong><\/td>\nM\u00ednimo tradicional<\/td>\n\u2014<\/td>\nCFTR<\/strong> (fibrosis qu\u00edstica), SMN1<\/strong> (atrofia muscular espinal)<\/td>\nHist\u00f3rico como base m\u00ednima; no se recomienda como estrategia universal \u00fanica<\/td>\n<\/tr>\n

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\ud83d\udd35 Tier 2<\/strong><\/td>\nPanel moderado<\/td>\n\u2265 1\/100<\/td>\nHBB<\/strong> (anemia falciforme\/\u03b2-talasemia), PAH<\/strong> (fenilcetonuria)<\/td>\nEnfoques dirigidos; hist\u00f3ricamente impulsado por ACOG<\/td>\n<\/tr>\n

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\ud83d\udfe3 Tier 3<\/strong><\/td>\nEst\u00e1ndar recomendado universal<\/td>\n\u2265 1\/200<\/td>\n~97 genes AR + 16 ligados al X (p.ej., GJB2<\/strong>, HEXA<\/strong>, F8<\/strong>, DMD<\/strong>)<\/td>\nOfrecer a todas<\/strong> las parejas que planifican embarazo y a embarazadas<\/td>\n<\/tr>\n

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\ud83d\udfe0 Tier 4<\/strong><\/td>\nMuy amplio\/condiciones raras<\/td>\n< 1\/200<\/td>\nErrores cong\u00e9nitos del metabolismo y otras condiciones raras<\/td>\nCasos especiales: consanguinidad<\/em>, historia familiar<\/em> o preferencia informada<\/em>; no de rutina<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/div>\n

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\ud83d\udccb Recomendaciones clave (ACMG 2021)<\/h2>\n
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\u2705 Recomienda:<\/h3>\n